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Definición Español:
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Enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, de almacenamiento del glucógeno, causada por deficiencia del GLUCANO 1,4-ALFA-GLUCOSIDASA. Se acumulan grandes cantidades de GLUCÓGENO en los LISOSOMAS del MÚSCULO ESQUELÉTICO, CORAZÓN, HÍGADO, MÉDULA ESPINAL y CEREBRO. Se han descrito tres formas: neonatal, infantil y adulta. La forma neonatal es fatal en la infancia y se presenta con hipotonía y CARDIOMIOPATÍA HIPERTRÓFICA. La forma infantil generalmente se presenta en el segundo año de vida, con debilidad proximal y síntomas respiratorios. La forma adulta es una miopatía proximal lentamente progresiva (Adaptación del original: Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4).
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